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| Mendeliome v0.8671 | SPTBN4 | Zornitza Stark reviewed gene: SPTBN4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33772159, 29861105; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness, MIM# 617519; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8601 | SPTBN4 | Melanie Marty Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8598 | SPTBN4 | Zornitza Stark Marked gene: SPTBN4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8598 | SPTBN4 | Zornitza Stark Gene: sptbn4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8598 | SPTBN4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPTBN4 were changed from to Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness (NEDHND, OMIM #617519) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8597 | SPTBN4 | Zornitza Stark Publications for gene: SPTBN4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8596 | SPTBN4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPTBN4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8586 | SPTBN4 | Melanie Marty reviewed gene: SPTBN4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33772159; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness (NEDHND, OMIM #617519); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SPTBN4 |
Zornitza Stark gene: SPTBN4 was added gene: SPTBN4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SPTBN4 was set to Unknown |
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