| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mitochondrial disease v0.582 | SQOR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SQOR were changed from Leigh-like disorder to Leigh-like disorder; Sulfide:quinone oxidoreductase deficiency (SQORD), MIM#619221 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.581 | SQOR | Zornitza Stark edited their review of gene: SQOR: Changed phenotypes: Leigh-like disorder, Sulfide:quinone oxidoreductase deficiency (SQORD), MIM#619221 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.574 | SQOR | Zornitza Stark Marked gene: SQOR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.574 | SQOR | Zornitza Stark Gene: sqor has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.574 | SQOR | Zornitza Stark Classified gene: SQOR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.574 | SQOR | Zornitza Stark Gene: sqor has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.573 | SQOR | Zornitza Stark Classified gene: SQOR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.573 | SQOR | Zornitza Stark Gene: sqor has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.572 | SQOR |
Zornitza Stark gene: SQOR was added gene: SQOR was added to Mitochondrial disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SQOR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SQOR were set to 32160317 Phenotypes for gene: SQOR were set to Leigh-like disorder Review for gene: SQOR was set to AMBER Added comment: Two unrelated families and some functional data. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||