Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Motor Neurone Disease v1.27 | SQSTM1 | Bryony Thompson Marked gene: SQSTM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v1.27 | SQSTM1 | Bryony Thompson Gene: sqstm1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v1.27 | SQSTM1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: SQSTM1 were changed from Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3 MONDO:0014640 to Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3 MONDO:0014640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v1.26 | SQSTM1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: SQSTM1 were changed from to Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3 MONDO:0014640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v1.25 | SQSTM1 | Bryony Thompson Classified gene: SQSTM1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v1.25 | SQSTM1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: ALS Spectrum Disorders GCEP classify the gene-disease association as Moderate, due to the lack of segregation evidence to support the GDA - https://search.clinicalgenome.org/CCID:006272 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v1.25 | SQSTM1 | Bryony Thompson Gene: sqstm1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v1.24 | SQSTM1 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v1.5 | SQSTM1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: SQSTM1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v0.0 | SQSTM1 |
Zornitza Stark gene: SQSTM1 was added gene: SQSTM1 was added to Motor neuron disease MND_MelbourneGenomics_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Complex Neurology Flagship Mode of inheritance for gene: SQSTM1 was set to Unknown |