Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Bone Marrow Failure v1.30 | SRP19 | Zornitza Stark Classified gene: SRP19 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v1.30 | SRP19 | Zornitza Stark Gene: srp19 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v1.29 | SRP19 | Zornitza Stark edited their review of gene: SRP19: Added comment: Five individuals from two branches of a consanguineous family, good segregation data. Zebrafish model.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v1.29 | SRP19 | Zornitza Stark Marked gene: SRP19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v1.29 | SRP19 | Zornitza Stark Gene: srp19 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v1.29 | SRP19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SRP19 were changed from Neutropenia, MONDO:0001475, SRP19-related to Neutropenia, MONDO:0001475, SRP19-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v1.29 | SRP19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SRP19 were changed from neutropenia; myeloid maturation arrest; growth deficiency to Neutropenia, MONDO:0001475, SRP19-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v1.28 | SRP19 | Zornitza Stark Classified gene: SRP19 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v1.28 | SRP19 | Zornitza Stark Gene: srp19 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v1.27 | SRP19 | Zornitza Stark reviewed gene: SRP19: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neutropenia, MONDO:0001475, SRP19-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v1.27 | SRP19 |
Pasquale Barbaro gene: SRP19 was added gene: SRP19 was added to Bone Marrow Failure. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SRP19 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SRP19 were set to PMID: 36223592 Phenotypes for gene: SRP19 were set to neutropenia; myeloid maturation arrest; growth deficiency Penetrance for gene: SRP19 were set to unknown Review for gene: SRP19 was set to RED Added comment: One kindred reported Sources: Literature |