| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Haematological malignancies v0.113 | SRP54 | Bryony Thompson Marked gene: SRP54 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematological malignancies v0.113 | SRP54 | Bryony Thompson Gene: srp54 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematological malignancies v0.113 | SRP54 | Bryony Thompson Classified gene: SRP54 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematological malignancies v0.113 | SRP54 | Bryony Thompson Gene: srp54 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematological malignancies v0.112 | SRP54 | Bryony Thompson reviewed gene: SRP54: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35846055, 35732340; Phenotypes: neutropenia, severe congenital, 8, autosomal dominant MONDO:0032899; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematological malignancies v0.112 | Bryony Thompson Copied gene SRP54 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematological malignancies v0.112 | SRP54 |
Bryony Thompson gene: SRP54 was added gene: SRP54 was added to Haematological malignancies. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SRP54 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SRP54 were set to 29914977; 28972538 Phenotypes for gene: SRP54 were set to Neutropaenia, severe congenital, 8, autosomal dominant, MIM# 618752 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||