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| Bone Marrow Failure v1.126 | SRP72 | Zornitza Stark Publications for gene: SRP72 were set to 22541560; 31254415 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.125 | SRP72 | Zornitza Stark edited their review of gene: SRP72: Added comment: PMID: 40922878 14yo with pruritus, pancytopenia, decreased bone marrow proliferation, low granulocyte proportion, increased erythrocyte proportion, and rare megakaryocytes. Heterozygous for c.1442_1448del, p.Ile481Thrfs*12 which was inherited from his unaffected 46yo father. This variant is absent from gnomad but there are more than 10 other NMD-predicted variants with >/=5 hets in gnomad.; Changed publications: 22541560, 31254415, 40922878 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.152 | SRP72 | Zornitza Stark Marked gene: SRP72 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.152 | SRP72 | Zornitza Stark Gene: srp72 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.152 | SRP72 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SRP72 were changed from to Bone marrow failure syndrome 1, MIM# 614675 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.151 | SRP72 | Zornitza Stark Publications for gene: SRP72 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.150 | SRP72 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SRP72 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.149 | SRP72 | Zornitza Stark Classified gene: SRP72 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.149 | SRP72 | Zornitza Stark Gene: srp72 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.148 | SRP72 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: SRP72. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.148 | SRP72 | Zornitza Stark reviewed gene: SRP72: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22541560, 31254415; Phenotypes: Bone marrow failure syndrome 1, MIM# 614675; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.0 | SRP72 |
Zornitza Stark gene: SRP72 was added gene: SRP72 was added to Bone Marrow Failure_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SRP72 was set to Unknown |
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