| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ichthyosis v0.59 | ST14 | Zornitza Stark Marked gene: ST14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ichthyosis v0.59 | ST14 | Zornitza Stark Gene: st14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ichthyosis v0.59 | ST14 | Zornitza Stark Classified gene: ST14 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ichthyosis v0.59 | ST14 | Zornitza Stark Gene: st14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ichthyosis v0.29 | ST14 |
Bryony Thompson gene: ST14 was added gene: ST14 was added to Ichthyosis. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ST14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ST14 were set to 17273967; 18843291; 18445049; 30982314 Phenotypes for gene: ST14 were set to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11 MIM#602400 Review for gene: ST14 was set to GREEN Added comment: >3 families with biallelic variants reported. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||