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| Congenital Diarrhoea v1.5 | STX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STX3 were changed from Microvillus inclusion disease, MIM#619445 to Microvillus inclusion disease, MIM#619445; Retinal dystrophy and microvillus inclusion disease, MIM#619446 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.4 | STX3 | Zornitza Stark edited their review of gene: STX3: Changed phenotypes: Microvillus inclusion disease, MIM#619445, Retinal dystrophy and microvillus inclusion disease, MIM#619446 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.4 | STX3 |
Zornitza Stark changed review comment from: At least 5 unrelated families reported.; to: At least 5 unrelated families reported. STX3 isoform B (STX3B) predominates in the retina, so mutations in the STX3 gene that affect both isoform A (STX3A) and STX3B cause both retinal and gastrointestinal disease (RDMVID), whereas mutations in STX3 affecting only the STX3A transcript cause only diarrhoea. |
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| Congenital Diarrhoea v1.4 | STX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STX3 were changed from Microvillus inclusion disease to Microvillus inclusion disease, MIM#619445 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.3 | STX3 | Zornitza Stark edited their review of gene: STX3: Changed phenotypes: Microvillus inclusion disease, MIM#619445 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v0.102 | STX3 | Zornitza Stark Marked gene: STX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v0.102 | STX3 | Zornitza Stark Gene: stx3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v0.102 | STX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STX3 were changed from to Microvillus inclusion disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v0.101 | STX3 | Zornitza Stark Publications for gene: STX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v0.100 | STX3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: STX3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v0.99 | STX3 | Zornitza Stark reviewed gene: STX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24726755, 29266534, 25358429, 29282386, 30909251, 29282386; Phenotypes: Microvillus inclusion disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v0.0 | STX3 |
Zornitza Stark gene: STX3 was added gene: STX3 was added to Congenital Diarrhoea_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: STX3 was set to Unknown |
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