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| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1524 | SUCLA2 | Seb Lunke Marked gene: SUCLA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1524 | SUCLA2 | Seb Lunke Gene: sucla2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1524 | SUCLA2 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SUCLA2 were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with methylmalonic aciduria) to Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria), MIM# 612073, MONDO:0012791 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1523 | SUCLA2 | Seb Lunke Classified gene: SUCLA2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1523 | SUCLA2 | Seb Lunke Gene: sucla2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1522 | SUCLA2 | Seb Lunke reviewed gene: SUCLA2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria), MIM# 612073, MONDO:0012791; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | SUCLA2 |
Zornitza Stark gene: SUCLA2 was added gene: SUCLA2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SUCLA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SUCLA2 were set to Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with methylmalonic aciduria) |
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