| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v2.556 | SYCP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SYCP2 were changed from Spermatogenic failure 1, MIM# 258150 to Spermatogenic failure 1, MIM# 258150; Infertility disorder, MONDO:0005047, SYCP2-related; Hydatidiform mole | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.555 | SYCP2 | Zornitza Stark Publications for gene: SYCP2 were set to 32092049; 31866047 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.554 | SYCP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SYCP2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.553 | SYCP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: SYCP2: Changed phenotypes: Infertility disorder, MONDO:0005047, SYCP2-related; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.553 | Zornitza Stark Added reviews for gene SYCP2 from panel Infertility and Recurrent Pregnancy Loss | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.0 | SYCP2 | Gene migrated from ENSG00000196074 to ENSG00000196074 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2872 | SYCP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SYCP2 were changed from Male infertility to Spermatogenic failure 1, MIM# 258150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2871 | SYCP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: SYCP2: Changed phenotypes: Spermatogenic failure 1, MIM# 258150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1917 | SYCP2L | Zornitza Stark Publications for gene: SYCP2L were set to 32303603 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1916 | SYCP2L | Zornitza Stark Classified gene: SYCP2L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1916 | SYCP2L | Zornitza Stark Gene: sycp2l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1915 | SYCP2L | Zornitza Stark changed review comment from: PMID: 38521400 - A homozygous nonsense variant segregated with POI in a pedigree with two affected sisters (c.1528C>T, p.(Gln510Ter)) PMID: 32303603 - Two unrelated individuals with premature ovarian insufficiency and homozygous variants (c.150_151del (p.Ser52Profs*7), c.999A>G (p.Ile333Met)) in SYCP2L. Concordant mouse model.; to: PMID: 38521400 - A homozygous nonsense variant segregated with POI in a pedigree with two affected sisters c.1528C>T, p.(Gln510Ter) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1915 | SYCP2L | Zornitza Stark reviewed gene: SYCP2L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38521400; Phenotypes: Premature ovarian failure 24, MIM# 620840; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1801 | SYCP2L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SYCP2L were changed from Premature ovarian insufficiency to Premature ovarian failure 24, MIM# 620840 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6589 | SYCP2L | Zornitza Stark Marked gene: SYCP2L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6589 | SYCP2L | Zornitza Stark Gene: sycp2l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6589 | SYCP2L | Zornitza Stark Classified gene: SYCP2L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6589 | SYCP2L | Zornitza Stark Gene: sycp2l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6582 | SYCP2L |
Arina Puzriakova gene: SYCP2L was added gene: SYCP2L was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SYCP2L was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SYCP2L were set to 32303603 Phenotypes for gene: SYCP2L were set to Premature ovarian insufficiency Review for gene: SYCP2L was set to AMBER Added comment: - PMID: 32303603 (2021) - Two unrelated individuals with premature ovarian insufficiency and homozygous variants (c.150_151del (p.Ser52Profs*7), c.999A>G (p.Ile333Met)) in SYCP2L. In vitro assays revealed that mutant SYCP2L proteins induced mislocalisation and reduced expression. Sycp2l knockout mice exhibit accelerated reproductive ageing. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2363 | SYCP2 | Zornitza Stark Marked gene: SYCP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2363 | SYCP2 | Zornitza Stark Gene: sycp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2363 | SYCP2 | Zornitza Stark Classified gene: SYCP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2363 | SYCP2 | Zornitza Stark Gene: sycp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2362 | SYCP2 |
Zornitza Stark gene: SYCP2 was added gene: SYCP2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SYCP2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SYCP2 were set to 32092049; 31866047 Phenotypes for gene: SYCP2 were set to Male infertility Review for gene: SYCP2 was set to GREEN Added comment: Four individuals and a zebrafish model. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||