| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.3335 | SYNE2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SYNE2 were changed from Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant MIM#612999 to Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant MIM#612999; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, SYNE2 related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3334 | SYNE2 | Zornitza Stark Publications for gene: SYNE2 were set to 32184094; 17761684; 40757551 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3333 | SYNE2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SYNE2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3329 | SYNE2 | Chirag Patel reviewed gene: SYNE2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34573277; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, SYNE2 related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2986 | SYNE2 | Zornitza Stark Publications for gene: SYNE2 were set to 32184094; 17761684 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2985 | SYNE2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SYNE2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2984 | SYNE2 | Zornitza Stark reviewed gene: SYNE2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40757551; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3633 | SYNE2 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: SYNE2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2930 | SYNE2 | Zornitza Stark Marked gene: SYNE2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2930 | SYNE2 | Zornitza Stark Gene: syne2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2930 | SYNE2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SYNE2 were changed from to Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant MIM#612999 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2929 | SYNE2 | Zornitza Stark Publications for gene: SYNE2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2928 | SYNE2 | Bryony Thompson Classified gene: SYNE2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2928 | SYNE2 | Bryony Thompson Gene: syne2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2927 | SYNE2 | Bryony Thompson reviewed gene: SYNE2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32184094, 17761684; Phenotypes: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant MIM#612999; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SYNE2 |
Zornitza Stark gene: SYNE2 was added gene: SYNE2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SYNE2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||