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| Fetal anomalies v1.398 | TAF13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TAF13 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 60, MIM# 617432; Microcephaly to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 60, MIM# 617432 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.397 | TAF13 | Zornitza Stark Publications for gene: TAF13 were set to 28257693 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.396 | TAF13 | Zornitza Stark edited their review of gene: TAF13: Added comment: Two more families reported, but with same homozygous missense variant as previous, c.119T>A p.Met40Lys, suggestive of founder effect. In addition to ID and microcephaly, DSD reported, which may also be relevant to this panel.; Changed publications: 28257693, 40679298; Changed phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 60, MIM# 617432 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2354 | TAF13 | Zornitza Stark Marked gene: TAF13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2354 | TAF13 | Zornitza Stark Gene: taf13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2354 | TAF13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TAF13 were changed from Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly to Mental retardation, autosomal recessive 60, MIM# 617432; Microcephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2353 | TAF13 | Zornitza Stark Publications for gene: TAF13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | TAF13 |
Zornitza Stark gene: TAF13 was added gene: TAF13 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TAF13 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TAF13 were set to Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly |
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