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| Ciliopathies v0.95 | TAPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TAPT1 were changed from Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type (MIM#616897) to Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type (MIM#616897) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.95 | TAPT1 | Zornitza Stark Marked gene: TAPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.95 | TAPT1 | Zornitza Stark Gene: tapt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.95 | TAPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TAPT1 were changed from to Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type (MIM#616897) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.94 | TAPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: TAPT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.93 | TAPT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TAPT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.92 | TAPT1 | Zornitza Stark Classified gene: TAPT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.92 | TAPT1 | Zornitza Stark Gene: tapt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.78 | TAPT1 |
Crystle Lee changed review comment from: 2 families reported with function studies showing absent or abnormal primary cillia formation. PMID: 26365339; Reported 2 consang fam (1 splice and 1 missense) with Complex Lethal Osteochondrodysplasia. Functional studies showed abnormal ciliogenesis. Tapt1b deficient zebrafish showed decreased cilial length; to: 2 families reported with function studies showing absent or abnormal primary cillia formation. Amber/Green pending additional reports PMID: 26365339; Reported 2 consang fam (1 splice and 1 missense) with Complex Lethal Osteochondrodysplasia. Functional studies showed abnormal ciliogenesis. Tapt1b deficient zebrafish showed decreased cilial length |
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| Ciliopathies v0.78 | TAPT1 | Crystle Lee reviewed gene: TAPT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26365339; Phenotypes: Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type (MIM#616897); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.0 | TAPT1 |
Zornitza Stark gene: TAPT1 was added gene: TAPT1 was added to Ciliopathies_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TAPT1 was set to Unknown |
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