| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.2837 | TBC1D32 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D32 were set to 24285566; 32573025; 32060556; 31130284; 37768732; 39930170; 36826837; 40319332 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2836 | TBC1D32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865; syndromic hypopituitarism; Retinitis pigmentosa 100, MIM# 621280 to Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865; Alsahan-Harris syndrome, MIM#621307; Retinitis pigmentosa 100, MIM# 621280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2835 | TBC1D32 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBC1D32: Added comment: PMIDs 31130284, 36826837 and 32573025: 6 fetuses from 5 unrelated families reported with a very severe fetal phenotype, characterised by brain abnormalities, including holoprosencephaly and anencephaly, and ocular defects including microphthalmia/anophthalmia and cyclopia. This has been given a separate MIM by OMIM but more likely represents the severe end of the spectrum of a broader ciliopathy phenotype.; Changed publications: 24285566, 32573025, 32060556, 31130284, 39930170, 36826837, 40319332, 31130284, 36826837; Changed phenotypes: Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865, Retinitis pigmentosa 100, MIM# 621280, Alsahan-Harris syndrome, MIM#621307 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2835 | TBC1D32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from Orofaciodigital syndrome type IX; syndromic hypopituitarism; Retinitis pigmentosa 100, MIM# 621280 to Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865; syndromic hypopituitarism; Retinitis pigmentosa 100, MIM# 621280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2834 | TBC1D32 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D32 were set to 24285566; 32573025; 32060556; 31130284; 37768732; 39930170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2833 | TBC1D32 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBC1D32: Added comment: PMIDs 36826837 and 40319332: four more individuals reported with OFD phenotype.; Changed publications: 24285566, 32573025, 32060556, 31130284, 39930170, 36826837, 40319332; Changed phenotypes: Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865, syndromic hypopituitarism, Retinitis pigmentosa 100, MIM# 621280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2793 | TBC1D32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from Orofaciodigital syndrome type IX; syndromic hypopituitarism to Orofaciodigital syndrome type IX; syndromic hypopituitarism; Retinitis pigmentosa 100, MIM# 621280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2792 | TBC1D32 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D32 were set to 24285566; 32573025; 32060556; 31130284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2791 | TBC1D32 |
Zornitza Stark edited their review of gene: TBC1D32: Added comment: Association with RP: PMID 37768732: 4 individuals from three unrelated families with bi-allelic variants as per review by Achchuthan Shamugasundram. Some supportive functional data. PMID 39930170: fourth family reported.; Changed publications: 24285566, 32573025, 32060556, 31130284, 39930170; Changed phenotypes: Orofaciodigital syndrome type IX, syndromic hypopituitarism, Retinitis pigmentosa 100, MIM# 621280 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2663 | TBC1D32 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: TBC1D32: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37768732; Phenotypes: retinitis pigmentosa, MONDO:0019200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10076 | TBC1D32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from Orofaciodigital syndrome type IX to Orofaciodigital syndrome type IX; syndromic hypopituitarism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10075 | TBC1D32 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D32 were set to 24285566; 32573025; 32060556 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10074 | TBC1D32 | Zornitza Stark Classified gene: TBC1D32 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10074 | TBC1D32 | Zornitza Stark Gene: tbc1d32 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10073 | TBC1D32 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBC1D32: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10073 | TBC1D32 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBC1D32: Added comment: Further report of ciliopathy phenotype in PMID 31130284.; Changed publications: 24285566, 32573025, 32060556, 31130284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3415 | TBC1D32 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D32 were set to 24285566 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3414 | TBC1D32 | Zornitza Stark Classified gene: TBC1D32 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3414 | TBC1D32 | Zornitza Stark Gene: tbc1d32 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3413 | TBC1D32 | Zornitza Stark changed review comment from: Three families reported, but phenotypes are broad, some suggestive of ciliopathy.; to: Three families reported now, but phenotypes are broad, some suggestive of ciliopathy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3413 | TBC1D32 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBC1D32: Added comment: Three families reported, but phenotypes are broad, some suggestive of ciliopathy.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 24285566, 32573025, 32060556; Changed phenotypes: Orofaciodigital syndrome type IX, syndromic hypopituitarism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.395 | TBC1D32 | Zornitza Stark Marked gene: TBC1D32 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.395 | TBC1D32 | Zornitza Stark Gene: tbc1d32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.395 | TBC1D32 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D32 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.394 | TBC1D32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from to Orofaciodigital syndrome type IX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.393 | TBC1D32 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBC1D32 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.392 | TBC1D32 | Zornitza Stark Classified gene: TBC1D32 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.392 | TBC1D32 | Zornitza Stark Gene: tbc1d32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.391 | TBC1D32 | Zornitza Stark reviewed gene: TBC1D32: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24285566; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome type IX; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TBC1D32 |
Zornitza Stark gene: TBC1D32 was added gene: TBC1D32 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBC1D32 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||