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| Callosome v0.551 | TBC1D32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from Orofaciodigital syndrome type IX to Alsahan-Harris syndrome, MIM#621307; Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.550 | TBC1D32 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D32 were set to 24285566 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.549 | TBC1D32 | Zornitza Stark Classified gene: TBC1D32 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.549 | TBC1D32 | Zornitza Stark Gene: tbc1d32 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.548 | TBC1D32 |
Zornitza Stark edited their review of gene: TBC1D32: Added comment: PMIDs 31130284, 36826837 and 32573025: 6 fetuses from 5 unrelated families reported with a very severe fetal phenotype, characterised by brain abnormalities, including holoprosencephaly, anencephaly and ACC, and ocular defects including microphthalmia/anophthalmia and cyclopia. This has been given a separate MIM by OMIM but more likely represents the severe end of the spectrum of a broader ciliopathy phenotype. Note previous reports of individuals characterised as having OFD, similarly affected by midline brain abnormalities, including ACC, again supporting the notion of a spectrum.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24285566, 31130284, 36826837, 32573025; Changed phenotypes: Alsahan-Harris syndrome, MIM#621307, Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865 |
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| Callosome v0.46 | TBC1D32 | Zornitza Stark Marked gene: TBC1D32 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.46 | TBC1D32 | Zornitza Stark Gene: tbc1d32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.46 | TBC1D32 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBC1D32 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.45 | TBC1D32 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D32 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.44 | TBC1D32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from to Orofaciodigital syndrome type IX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.43 | TBC1D32 | Zornitza Stark Classified gene: TBC1D32 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.43 | TBC1D32 | Zornitza Stark Gene: tbc1d32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.42 | TBC1D32 | Zornitza Stark reviewed gene: TBC1D32: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24285566; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome type IX; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.0 | TBC1D32 |
Zornitza Stark gene: TBC1D32 was added gene: TBC1D32 was added to Corpus callosum agenesis, Callosome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBC1D32 was set to Unknown |
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