| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v2.0 | TBC1D32 | Gene migrated from ENSG00000146350 to ENSG00000146350 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.392 | TBC1D32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865 to Alsahan-Harris syndrome, MIM#621307; Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.391 | TBC1D32 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D32 were set to 24285566; 32573025; 32060556; 31130284; 36826837; 40319332 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.390 | TBC1D32 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBC1D32: Changed publications: 31130284, 32573025, 36826837, 24285566, 32060556, 31130284, 39930170, 36826837, 40319332 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.390 | TBC1D32 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBC1D32: Changed phenotypes: Alsahan-Harris syndrome, MIM#621307, Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.390 | TBC1D32 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBC1D32: Added comment: In addition, 6 fetuses from 5 unrelated families reported with a very severe fetal phenotype, characterised by severe brain defects, including holoprosencephaly and anencephaly, and ocular defects including microphthalmia/anophthalmia and cyclopia. This has been given a separate MIM by OMIM but more likely represents the severe end of the spectrum of a broader ciliopathy phenotype.; Changed publications: 31130284, 32573025, 36826837; Changed phenotypes: Alsahan-Harris syndrome, MIM#621307 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.390 | TBC1D32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from Orofacial digital syndrome type IX to Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.389 | TBC1D32 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D32 were set to 32573025; 32060556; 31130284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.388 | TBC1D32 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBC1D32: Added comment: PMIDs 36826837 and 40319332: four more individuals reported with OFD phenotype.; Changed publications: 24285566, 32573025, 32060556, 31130284, 36826837, 40319332; Changed phenotypes: Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.930 | TBC1D32 | Zornitza Stark Marked gene: TBC1D32 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.930 | TBC1D32 | Zornitza Stark Gene: tbc1d32 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.930 | TBC1D32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from OFD IX to Orofacial digital syndrome type IX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.929 | TBC1D32 | Zornitza Stark Classified gene: TBC1D32 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.929 | TBC1D32 | Zornitza Stark Gene: tbc1d32 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.928 | TBC1D32 | Zornitza Stark reviewed gene: TBC1D32: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24285566, 32573025, 32060556, 31130284; Phenotypes: Orofacial digital syndrome type IX; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | TBC1D32 |
Zornitza Stark gene: TBC1D32 was added gene: TBC1D32 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TBC1D32 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TBC1D32 were set to 32573025; 32060556; 31130284 Phenotypes for gene: TBC1D32 were set to OFD IX |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||