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| Ciliopathies v1.80 | TBC1D32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865 to Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865; Alsahan-Harris syndrome, MIM#621307; Retinitis pigmentosa 100, MIM# 621280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.79 | TBC1D32 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D32 were set to 24285566; 32573025; 32060556; 31130284; 36826837; 40319332 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.78 | TBC1D32 |
Zornitza Stark edited their review of gene: TBC1D32: Added comment: PMIDs 31130284, 36826837 and 32573025: 6 fetuses from 5 unrelated families reported with a very severe fetal phenotype, characterised by brain abnormalities, including holoprosencephaly and anencephaly, and ocular defects including microphthalmia/anophthalmia and cyclopia. This has been given a separate MIM by OMIM but more likely represents the severe end of the spectrum of a broader ciliopathy phenotype. At the milder end of the spectrum, note PMIDs 37768732 and 39930170, associating variants in this gene and RP.; Changed publications: 24285566, 32573025, 32060556, 31130284, 36826837, 40319332, 31130284, 36826837, 37768732, 39930170; Changed phenotypes: Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865, Alsahan-Harris syndrome, MIM#621307, Retinitis pigmentosa 100, MIM# 621280 |
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| Ciliopathies v1.78 | TBC1D32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from Orofaciodigital syndrome type IX to Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.77 | TBC1D32 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D32 were set to 24285566; 32573025; 32060556; 31130284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.76 | TBC1D32 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBC1D32: Added comment: PMIDs 36826837 and 40319332: four more individuals reported.; Changed publications: 24285566, 32573025, 32060556, 31130284, 36826837, 40319332 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.76 | TBC1D32 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBC1D32: Changed phenotypes: Orofaciodigital syndrome type IX, MIM#258865 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.15 | TBC1D32 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D32 were set to 24285566; 32573025; 32060556 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.14 | TBC1D32 | Zornitza Stark Classified gene: TBC1D32 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.14 | TBC1D32 | Zornitza Stark Gene: tbc1d32 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.13 | TBC1D32 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBC1D32: Added comment: Three reported families with ciliopathy phenotype.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24285566, 32573025, 32060556, 31130284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.195 | TBC1D32 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D32 were set to 24285566 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.194 | TBC1D32 | Zornitza Stark Classified gene: TBC1D32 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.194 | TBC1D32 | Zornitza Stark Gene: tbc1d32 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.193 | TBC1D32 | Russell Gear reviewed gene: TBC1D32: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32573025, PMID: 32060556; Phenotypes: Orofacial digital syndrome type IX, syndromic hypopituitarism; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.11 | TBC1D32 | Zornitza Stark Marked gene: TBC1D32 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.11 | TBC1D32 | Zornitza Stark Gene: tbc1d32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.11 | TBC1D32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from to Orofaciodigital syndrome type IX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.10 | TBC1D32 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D32 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.9 | TBC1D32 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBC1D32 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.8 | TBC1D32 | Zornitza Stark Classified gene: TBC1D32 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.8 | TBC1D32 | Zornitza Stark Gene: tbc1d32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.7 | TBC1D32 | Zornitza Stark reviewed gene: TBC1D32: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24285566; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome type IX; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.0 | TBC1D32 |
Zornitza Stark gene: TBC1D32 was added gene: TBC1D32 was added to Ciliopathies_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBC1D32 was set to Unknown |
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