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| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v2.0 | TBCK | Gene migrated from ENSG00000145348 to ENSG00000145348 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.58 | TBCK | Zornitza Stark Marked gene: TBCK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.58 | TBCK | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Agree, uncertain about whether reported findings truly reflect cerebellar/pontocerebellar hypoplasia. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.58 | TBCK | Zornitza Stark Gene: tbck has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.58 | TBCK | Zornitza Stark Marked gene: TBCK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.58 | TBCK | Zornitza Stark Gene: tbck has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.58 | TBCK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBCK were changed from to Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3 (MIM#616900) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.57 | TBCK | Zornitza Stark Publications for gene: TBCK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.56 | TBCK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBCK was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.55 | TBCK | Zornitza Stark Classified gene: TBCK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.55 | TBCK | Zornitza Stark Gene: tbck has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.53 | TBCK | Crystle Lee edited their review of gene: TBCK: Changed publications: 27040692, 30103036, 27040691 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.53 | TBCK | Crystle Lee reviewed gene: TBCK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27040692; Phenotypes: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3 (MIM#616900); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.0 | TBCK |
Zornitza Stark gene: TBCK was added gene: TBCK was added to Cerebellar and Pontocerebellar hypoplasia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBCK was set to Unknown |
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