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| Mendeliome v1.3733 | TBXAS1 | Zornitza Stark Publications for gene: TBXAS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3732 | TBXAS1 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBXAS1: Added comment: PMID 27156553, 28868793, 33244729, 33595912, 36786374, 39220787 and 39277773 together report 10 individuals from 8 unrelated families with biallelic loss‑of‑function variants in TBXAS1. Clinical features include anemia/pancytopenia, thrombocytopenia, bone‑marrow fibrosis, splenomegaly and markedly increased diaphyseal bone density, often responding to steroids.; Changed publications: 18264100, 27156553, 28868793, 33244729, 33595912, 36786374, 39220787, 39277773 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3799 | TBXAS1 | Zornitza Stark Marked gene: TBXAS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3799 | TBXAS1 | Zornitza Stark Gene: tbxas1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3799 | TBXAS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBXAS1 were changed from to Ghosal hematodiaphyseal syndrome, MIM# 231095 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3798 | TBXAS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBXAS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3797 | TBXAS1 | Zornitza Stark reviewed gene: TBXAS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18264100; Phenotypes: Ghosal hematodiaphyseal syndrome, MIM# 231095; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TBXAS1 |
Zornitza Stark gene: TBXAS1 was added gene: TBXAS1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBXAS1 was set to Unknown |
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