| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Deafness_IsolatedAndComplex v1.182 | TCOF1 | Zornitza Stark Classified gene: TCOF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.182 | TCOF1 | Zornitza Stark Gene: tcof1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.181 | TCOF1 | Zornitza Stark Classified gene: TCOF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.181 | TCOF1 | Zornitza Stark Gene: tcof1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.180 | TCOF1 | Zornitza Stark Marked gene: TCOF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.180 | TCOF1 | Zornitza Stark Gene: tcof1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.180 | TCOF1 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: TCOF1 was added gene: TCOF1 was added to Deafness_IsolatedAndComplex. Sources: Other Mode of inheritance for gene: TCOF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TCOF1 were set to https://search.clinicalgenome.org/CCID:006342 Phenotypes for gene: TCOF1 were set to Treacher-Collins syndrome (MONDO:0002457) Review for gene: TCOF1 was set to GREEN Added comment: Classified DEFINITIVE by ClinGen Hearing Loss on 17/09/2019 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:006342 The mechanism of disease is haploinsufficiency. Sources: Other |
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