| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ataxia - paediatric v0.102 | TCTN2 | Zornitza Stark Marked gene: TCTN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.102 | TCTN2 | Zornitza Stark Gene: tctn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.102 | TCTN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCTN2 were changed from Joubert syndrome 24 to Joubert syndrome 24, MIM# 616654 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.101 | TCTN2 | Zornitza Stark Publications for gene: TCTN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.100 | TCTN2 | Zornitza Stark reviewed gene: TCTN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25118024, 21565611; Phenotypes: Joubert syndrome 24, MIM# 616654; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.0 | TCTN2 |
Bryony Thompson gene: TCTN2 was added gene: TCTN2 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: TCTN2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TCTN2 were set to Joubert syndrome 24 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||