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| Hereditary Neuropathy v2.0 | TDP1 | Gene migrated from ENSG00000042088 to ENSG00000042088 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v1.183 | TDP1 | Zornitza Stark Publications for gene: TDP1 were set to 31182267; 12244316 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v1.182 | TDP1 | Zornitza Stark commented on gene: TDP1: Additional family reported in PMID 39576382 with different homozygous missense, c.1432C>T (p.His478Tyr). The affected individual had severe hypotonia, ataxia, distal axonal neuropathy, seizures at 9‑10 months, kyphoscoliosis, hearing/vision loss and moderate cognitive impairment. No other supportive data. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v1.182 | TDP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: TDP1: Changed publications: 31182267, 12244316, 39576382 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.153 | CTDP1 | Zornitza Stark Marked gene: CTDP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.153 | CTDP1 | Zornitza Stark Gene: ctdp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.153 | CTDP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTDP1 were changed from Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN); HMSN to Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy (MIM#604168) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.152 | CTDP1 | Zornitza Stark Publications for gene: CTDP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.151 | CTDP1 |
Zornitza Stark Tag deep intronic tag was added to gene: CTDP1. Tag founder tag was added to gene: CTDP1. |
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| Hereditary Neuropathy v0.151 | CTDP1 | Zornitza Stark reviewed gene: CTDP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy (MIM#604168); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.149 | CTDP1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: CTDP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301787; Phenotypes: Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy (MIM#604168); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.123 | TDP1 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: TDP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.123 | TDP1 | Zornitza Stark Marked gene: TDP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.123 | TDP1 | Zornitza Stark Gene: tdp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.123 | TDP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TDP1 were changed from Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 1; HMSN to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 1 , MIM# 607250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.122 | TDP1 | Zornitza Stark Publications for gene: TDP1 were set to 31182267 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.121 | TDP1 | Zornitza Stark Classified gene: TDP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.121 | TDP1 | Zornitza Stark Gene: tdp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.120 | TDP1 | Zornitza Stark reviewed gene: TDP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31182267, 12244316; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 1 , MIM# 607250; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy v0.0 | TDP1 |
Bryony Thompson gene: TDP1 was added gene: TDP1 was added to Hereditary Neuropathy - complex_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TDP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TDP1 were set to 31182267 Phenotypes for gene: TDP1 were set to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 1; HMSN |
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| Hereditary Neuropathy v0.0 | CTDP1 |
Bryony Thompson gene: CTDP1 was added gene: CTDP1 was added to Hereditary Neuropathy - complex_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CTDP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CTDP1 were set to Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN); HMSN |
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