| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1670 | TGM5 | Zornitza Stark Marked gene: TGM5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1670 | TGM5 | Zornitza Stark Gene: tgm5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1670 | TGM5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TGM5 were changed from Peeling skin syndrome, acral type to Peeling skin syndrome 2, MIM# 609796 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1669 | TGM5 | Zornitza Stark Classified gene: TGM5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1669 | TGM5 | Zornitza Stark Gene: tgm5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1668 | TGM5 | Zornitza Stark reviewed gene: TGM5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peeling skin syndrome 2, MIM# 609796; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | TGM5 |
Zornitza Stark gene: TGM5 was added gene: TGM5 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TGM5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TGM5 were set to Peeling skin syndrome, acral type |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||