| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.3909 | THBD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THBD were changed from {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 6}, MIM# 612926; Bleeding disorder to Thrombophilia 12 due to thrombomodulin defect, MIM# 614486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3908 | THBD | Zornitza Stark Publications for gene: THBD were set to 29500241; 19625716; 25564403; 32634856 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3907 | THBD | Zornitza Stark edited their review of gene: THBD: Changed publications: 29500241, 19625716, 25564403, 32634856, 39841007, 34474479; Changed phenotypes: Thrombophilia 12 due to thrombomodulin defect, MIM# 614486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3907 | THBD |
Zornitza Stark edited their review of gene: THBD: Added comment: Association with bleeding disorders: PMID 39841007: identified 8 THBD variants for 6 patients with a thrombotic (C175S, A282P, L433P, P501L, G502R, and P508L) and 2 patients with a bleeding (P260A and T478I) phenotypes from a large cohort. Functional evidence supporting pathogenicity only generated for two of the variants, functional effects of L433P and potentially C175S. PMID 34474479: single individual with homozygous missense variant, c.793T>A (p.Cys265Ser) and potentially life-threatening bleeding events.; Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 6}, MIM# 612926, Thrombophilia 12 due to thrombomodulin defect, MIM# 614486 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5501 | THBD | Bryony Thompson Classified gene: THBD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5501 | THBD | Bryony Thompson Gene: thbd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5500 | THBD | Bryony Thompson reviewed gene: THBD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32634856, 25564403, 32935436, 25049278, 27436851, 28267383, 10627464; Phenotypes: Thrombomodulinâassociated coagulopathy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3801 | THBD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THBD were changed from {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 6}, MIM# 612926 to {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 6}, MIM# 612926; Bleeding disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3800 | THBD | Zornitza Stark Publications for gene: THBD were set to 29500241; 19625716 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3799 | THBD | Zornitza Stark edited their review of gene: THBD: Added comment: Variants in this gene have also been linked to thrombophilia. Two families reported with a bleeding disorder, both variants located in the transmembrane domain.; Changed publications: 29500241, 19625716, 25564403, 32634856; Changed phenotypes: {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 6}, MIM# 612926, Bleeding disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2146 | THBD | Zornitza Stark Marked gene: THBD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2146 | THBD | Zornitza Stark Gene: thbd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2146 | THBD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THBD were changed from to {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 6}, MIM# 612926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2145 | THBD | Zornitza Stark Publications for gene: THBD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2144 | THBD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: THBD was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2143 | THBD | Zornitza Stark Classified gene: THBD as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2143 | THBD | Zornitza Stark Gene: thbd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2142 | THBD | Zornitza Stark reviewed gene: THBD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29500241, 19625716; Phenotypes: {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 6}, MIM# 612926; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | THBD |
Zornitza Stark gene: THBD was added gene: THBD was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: THBD was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||