Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.12356 | TIMM50 | Zornitza Stark Marked gene: TIMM50 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12356 | TIMM50 | Zornitza Stark Gene: timm50 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12356 | TIMM50 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TIMM50 were changed from to 3-methylglutaconic aciduria, type IX, MIM# 617698 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12355 | TIMM50 | Zornitza Stark Publications for gene: TIMM50 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12354 | TIMM50 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TIMM50 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12353 | TIMM50 | Zornitza Stark reviewed gene: TIMM50: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27573165, 32369862, 30190335, 31058414; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria, type IX, MIM# 617698; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TIMM50 |
Zornitza Stark gene: TIMM50 was added gene: TIMM50 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TIMM50 was set to Unknown |