| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.2376 | TMEM107 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM107 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2376 | TMEM107 | Zornitza Stark Gene: tmem107 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2376 | TMEM107 | Zornitza Stark Classified gene: TMEM107 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2376 | TMEM107 | Zornitza Stark Gene: tmem107 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2375 | TMEM107 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2375 | TMEM107 | Zornitza Stark edited their review of gene: TMEM107: Added comment: Overall enough evidence variants cause a ciliopathy phenotype.; Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Meckel syndrome 13 (MIM#617562), Orofaciodigital syndrome XVI (MIM#617563), Joubert syndrome 29 617562; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | TMEM107 |
Zornitza Stark gene: TMEM107 was added gene: TMEM107 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TMEM107 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TMEM107 were set to 26595381; 26123494; 26518474; 23523602 Phenotypes for gene: TMEM107 were set to Joubert syndrome 29, OMIM:617562; Orofaciodigital syndrome 16, MONDO:0033045; Meckel syndrome 13, MONDO:0033044; Orofaciodigital syndrome XVI, OMIM:617563; Meckel syndrome 13, OMIM:617562 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||