| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 500+ v1.1143 | TMEM216 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM216 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1143 | TMEM216 | Zornitza Stark Gene: tmem216 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1143 | TMEM216 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM216 were changed from Joubert syndrome 2, 608091 (3) to Joubert syndrome 2, MIM#608091; Meckel syndrome 2, MIM#603194; Retinitis pigmentosa 98, MIM#620996; ciliopathy MONDO:0005308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.1142 | TMEM216 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM216 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v0.0 | TMEM216 |
Seb Lunke gene: TMEM216 was added gene: TMEM216 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TMEM216 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TMEM216 were set to Joubert syndrome 2, 608091 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||