| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1547 | TMLHE | Bryony Thompson Classified gene: TMLHE as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1547 | TMLHE | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: ClinGen Disputed gene-disease association Classification - 03/02/2021 by ID & Autism GCEP: https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_7a780ea6-ad4e-417a-a596-27188e327aad-2021-03-02T050000.000Z?page=1&size=25&search= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1547 | TMLHE | Bryony Thompson Gene: tmlhe has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1557 | TMLHE | Zornitza Stark Marked gene: TMLHE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1557 | TMLHE | Zornitza Stark Gene: tmlhe has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1557 | TMLHE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMLHE were changed from to {Autism, susceptibility to, X-linked 6}, MIM#300872 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1556 | TMLHE | Zornitza Stark Publications for gene: TMLHE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1555 | TMLHE | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TMLHE was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1554 | TMLHE | Zornitza Stark reviewed gene: TMLHE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21865298; Phenotypes: {Autism, susceptibility to, X-linked 6}, MIM#300872; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TMLHE |
Zornitza Stark gene: TMLHE was added gene: TMLHE was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TMLHE was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||