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| Mendeliome v1.4616 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF11A were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 7 - MIM# 612301 to Osteopetrosis, autosomal recessive 7 - MIM# 612301; familial expansile osteolysis, MONDO:0008275 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4615 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF11A were set to 18606301; 32048120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4614 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF11A was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4613 | TNFRSF11A | Zornitza Stark edited their review of gene: TNFRSF11A: Added comment: Two independent studies (PMID 36740137, PMID 40222603) document three unrelated families with heterozygous exon‑1 in‑frame duplications (c.52_63dup, c.39_65dup) that act as gain‑of‑function alleles, producing a dominant dento‑osseous / familial expansile osteolysis phenotype with hearing loss, tooth root resorption and tendon avulsion.; Changed publications: 10.64898/2026.02.18.706528, 40222603, 36740137, 35812760, 33037392, 31163101; Changed phenotypes: familial expansile osteolysis, MONDO:0008275; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10012 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF11A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10012 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Gene: tnfrsf11a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10012 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF11A were changed from to Osteopetrosis, autosomal recessive 7 - MIM# 612301 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10011 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF11A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10010 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF11A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10009 | TNFRSF11A | Zornitza Stark reviewed gene: TNFRSF11A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18606301, 32048120; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 7 - MIM# 612301; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TNFRSF11A |
Zornitza Stark gene: TNFRSF11A was added gene: TNFRSF11A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF11A was set to Unknown |
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