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| Fetal anomalies v2.0 | TNXB | Gene migrated from ENSG00000168477 to ENSG00000168477 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.580 | TNXB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNXB were changed from Vesicoureteral reflux 8 615963; Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency 606408 to Vesicoureteral reflux 8 615963 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.579 | TNXB | Zornitza Stark Publications for gene: TNXB were set to 19921645; 28306229; 28306225; 23620400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.578 | TNXB | Zornitza Stark Classified gene: TNXB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.578 | TNXB | Zornitza Stark Gene: tnxb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.577 | TNXB |
Zornitza Stark edited their review of gene: TNXB: Added comment: PMID 26408188: 6 additional individuals from 3 families with rare missense variants. De novo in one family. PMID 34059960: 3 unrelated individuals, two with LoF variants, one with missense, identified in a large cohort. PMID 36995132: five individuals, again from a large cohort presenting with obstructive uropathy, three with LoF variant and one with missense; 5th individual compound het for LoF variants. PMID 38370350: single compound het individual reported. MODERATE by ClinGen. Lack of segregation and other experimental data to support association, most of the data comes from observations in large cohorts of individuals with VUR/obstructive uropathy.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 26408188, 34059960, 36995132, 38370350 |
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| Fetal anomalies v0.3450 | TNXB | Zornitza Stark Marked gene: TNXB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3450 | TNXB | Zornitza Stark Gene: tnxb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3450 | TNXB | Zornitza Stark Publications for gene: TNXB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3449 | TNXB | Zornitza Stark reviewed gene: TNXB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Vesicoureteral reflux 8, MIM#615963; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3400 | TNXB | Daniel Flanagan reviewed gene: TNXB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19921645, 28306229, 28306225, 23620400; Phenotypes: Vesicoureteral reflux 8 (MIM#615963), Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 1 (MIM#606408); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | TNXB |
Zornitza Stark gene: TNXB was added gene: TNXB was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TNXB was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TNXB were set to Vesicoureteral reflux 8 615963; Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency 606408 |
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