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Mendeliome v0.12756 | TPK1 | Zornitza Stark Marked gene: TPK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12756 | TPK1 | Zornitza Stark Gene: tpk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12756 | TPK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TPK1 were changed from to Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), MIM# 614458 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12755 | TPK1 | Zornitza Stark Publications for gene: TPK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12754 | TPK1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TPK1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12753 | TPK1 | Zornitza Stark reviewed gene: TPK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22152682, 33626592, 33231275, 33086386; Phenotypes: Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), MIM# 614458; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TPK1 |
Zornitza Stark gene: TPK1 was added gene: TPK1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TPK1 was set to Unknown |