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| Mendeliome v0.7163 | TPP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TPP1 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, MIM# 204500; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, MIM# 609270 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, MIM# 204500; MONDO:0008769; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, MIM# 609270; MONDO:0012235 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7162 | TPP1 | Zornitza Stark Publications for gene: TPP1 were set to 31283065 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7161 | TPP1 | Zornitza Stark reviewed gene: TPP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9295267, 18684116, 23418007, 26224725, 31283065; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, MIM# 204500, MONDO:0008769, Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, MIM# 609270, MONDO:0012235; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3690 | TPP1 | Zornitza Stark Marked gene: TPP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3690 | TPP1 | Zornitza Stark Gene: tpp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3690 | TPP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TPP1 were changed from to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, MIM# 204500; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, MIM# 609270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3689 | TPP1 | Zornitza Stark Publications for gene: TPP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3688 | TPP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TPP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3684 | TPP1 | Michelle Torres reviewed gene: TPP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31283065; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2 204500, Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7 609270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TPP1 |
Zornitza Stark gene: TPP1 was added gene: TPP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TPP1 was set to Unknown |
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