Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Microcephaly v0.452 | TPRKB | Zornitza Stark Marked gene: TPRKB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Microcephaly v0.452 | TPRKB | Zornitza Stark Gene: tprkb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Microcephaly v0.452 | TPRKB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TPRKB were changed from to Galloway-Mowat syndrome 5, MIM# 617731 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Microcephaly v0.451 | TPRKB | Zornitza Stark Publications for gene: TPRKB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Microcephaly v0.450 | TPRKB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TPRKB was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Microcephaly v0.449 | TPRKB | Zornitza Stark reviewed gene: TPRKB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28805828, 30053862; Phenotypes: Galloway-Mowat syndrome 5, MIM# 617731; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Microcephaly v0.0 | TPRKB |
Zornitza Stark gene: TPRKB was added gene: TPRKB was added to Microcephaly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TPRKB was set to Unknown |