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| BabyScreen+ newborn screening v0.1138 | TRAPPC2 | Zornitza Stark Marked gene: TRAPPC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1138 | TRAPPC2 | Zornitza Stark Gene: trappc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1138 | TRAPPC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRAPPC2 were changed from Spondyloepiphyseal dysplasia tarda to Spondyloepiphyseal dysplasia tarda MIM#313400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1137 | TRAPPC2 | Zornitza Stark Publications for gene: TRAPPC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1136 | TRAPPC2 | Zornitza Stark Classified gene: TRAPPC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1136 | TRAPPC2 | Zornitza Stark Gene: trappc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1121 | TRAPPC2 | Lilian Downie reviewed gene: TRAPPC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301324; Phenotypes: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda MIM#313400; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TRAPPC2 |
Zornitza Stark gene: TRAPPC2 was added gene: TRAPPC2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TRAPPC2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: TRAPPC2 were set to Spondyloepiphyseal dysplasia tarda |
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