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| BabyScreen+ newborn screening v0.1675 | TRMU | John Christodoulou reviewed gene: TRMU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33485800, PMID: 33365252; Phenotypes: liver failure, Leigh syndrome, cardiomyopathy' myopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1643 | TRMU | Zornitza Stark Tag liver tag was added to gene: TRMU. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.923 | TRMU | Zornitza Stark Marked gene: TRMU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.923 | TRMU | Zornitza Stark Gene: trmu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.923 | TRMU | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRMU were changed from Liver failure, transient infantile to Liver failure, transient infantile MIM# 613070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.922 | TRMU | Zornitza Stark Publications for gene: TRMU were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.921 | TRMU | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: TRMU. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.890 | TRMU | Lilian Downie edited their review of gene: TRMU: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.890 | TRMU |
Lilian Downie changed review comment from: Onset first 6 months of life Acute liver failure, transient Treatment: N-acetylcysteine and L-cysteine, liver transplantation; to: Established gene disease association Onset first 6 months of life Acute liver failure, transient Treatment: N-acetylcysteine and L-cysteine, liver transplantation |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.890 | TRMU | Lilian Downie Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.890 | TRMU |
Lilian Downie commented on gene: TRMU: Onset first 6 months of life Acute liver failure, transient Treatment: N-acetylcysteine and L-cysteine, liver transplantation |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.890 | TRMU | Lilian Downie reviewed gene: TRMU: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PubMed: 19732863, PMID: 36305855; Phenotypes: Liver failure, transient infantile MIM# 613070; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TRMU |
Zornitza Stark gene: TRMU was added gene: TRMU was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TRMU was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TRMU were set to Liver failure, transient infantile |
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