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| Mendeliome v1.4684 | TSEN54 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSEN54 were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 2A 277470; Pontocerebellar hypoplasia type 4 225753; Ataxia to Pontocerebellar hypoplasia type 2A 277470; Pontocerebellar hypoplasia type 4 225753 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4683 | TSEN54 | Zornitza Stark Publications for gene: TSEN54 were set to 24938831 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4682 | TSEN54 |
Zornitza Stark edited their review of gene: TSEN54: Added comment: Reports from PMID 32697043, PMID 35962274, PMID 41825724, PMID 32214227, PMID 39400946, PMID 39634246, PMID 38347586, PMID 39034883, PMID 29410950, PMID 27570394, and PMID 34085948 add a total of 30 patients from 28 unrelated families with autosomal recessive TSEN54 variants (predominantly the founder missense c.919G>T) causing pontocerebellar hypoplasia with microcephaly, severe developmental delay, seizures and characteristic cerebellar‑pontine hypoplasia. PMID 39034883 provides functional validation using patient‑derived iPSC organoids that recapitulate the neuroanatomical phenotype. MOI changed to biallelic as evidence for mono allelic association is very limited.; Changed publications: 41825724, 39634246, 39400946, 39034883, 38622473, 38347586, 35962274, 34085948, 32697043, 32214227, 29410950, 27570394, 27430971; Changed phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2A 277470, Pontocerebellar hypoplasia type 4 225753 |
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| Mendeliome v1.4669 | TSEN54 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TSEN54 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2535 | TSEN54 | Zornitza Stark Marked gene: TSEN54 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2535 | TSEN54 | Zornitza Stark Gene: tsen54 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2535 | TSEN54 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSEN54 were changed from to Pontocerebellar hypoplasia type 2A 277470; Pontocerebellar hypoplasia type 4 225753; Ataxia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2534 | TSEN54 | Zornitza Stark Publications for gene: TSEN54 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2533 | TSEN54 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TSEN54 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2532 | TSEN54 | Zornitza Stark reviewed gene: TSEN54: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2A 277470, Pontocerebellar hypoplasia type 4 225753, Ataxia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2532 | TSEN54 | Zornitza Stark Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2532 | TSEN54 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TSEN54 |
Zornitza Stark gene: TSEN54 was added gene: TSEN54 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TSEN54 was set to Unknown |
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