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| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.67 | TSEN54 | Zornitza Stark Marked gene: TSEN54 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.67 | TSEN54 | Zornitza Stark Gene: tsen54 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.67 | TSEN54 | Zornitza Stark Publications for gene: TSEN54 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.50 | TSEN54 | Bryony Thompson edited their review of gene: TSEN54: Changed publications: 23177318; Changed phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2A MIM#277470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.50 | TSEN54 | Bryony Thompson changed review comment from: Cannot find any evidence that rhabdomyolysis is a feature of the condition. Hypertonia reported which is neurogenic.; to: Single case reported with recurrent rhabdomyolysis and PCH with a homozygous variant. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.7 | TSEN54 | Bryony Thompson Classified gene: TSEN54 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.7 | TSEN54 | Bryony Thompson Gene: tsen54 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.6 | TSEN54 | Bryony Thompson reviewed gene: TSEN54: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy v0.0 | TSEN54 |
Bryony Thompson gene: TSEN54 was added gene: TSEN54 was added to Rhabdomyolysis_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TSEN54 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TSEN54 were set to ?Pontocerebellar hypoplasia type 5 610204; Pontocerebellar hypoplasia type 4 225753; Pontocerebellar hypoplasia type 2A 277470 |
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