| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 500+ v1.940 | TSEN54 | Seb Lunke Marked gene: TSEN54 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.940 | TSEN54 | Seb Lunke Gene: tsen54 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.940 | TSEN54 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TSEN54 were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470 (3) to Pontocerebellar hypoplasia type 2A (MIM#277470); Pontocerebellar hypoplasia type 4 (MIM#225753); ?Pontocerebellar hypoplasia type 5 (MIM#610204) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.939 | TSEN54 | Seb Lunke Publications for gene: TSEN54 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v0.0 | TSEN54 |
Seb Lunke gene: TSEN54 was added gene: TSEN54 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TSEN54 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TSEN54 were set to Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||