| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Diamond Blackfan anaemia v0.32 | TSR2 | Zornitza Stark Marked gene: TSR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.32 | TSR2 | Zornitza Stark Gene: tsr2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.32 | TSR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSR2 were changed from to Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 300946 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.31 | TSR2 | Zornitza Stark Publications for gene: TSR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.30 | TSR2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TSR2 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.29 | TSR2 | Zornitza Stark Classified gene: TSR2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.29 | TSR2 | Zornitza Stark Gene: tsr2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.28 | TSR2 | Zornitza Stark reviewed gene: TSR2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24942156; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 300946; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.0 | TSR2 |
Zornitza Stark gene: TSR2 was added gene: TSR2 was added to Diamond Blackfan anaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TSR2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||