Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Prepair 500+ v1.929 | TTPA | Seb Lunke Marked gene: TTPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.929 | TTPA | Seb Lunke Gene: ttpa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.929 | TTPA | Seb Lunke Phenotypes for gene: TTPA were changed from Ataxia with isolated vitamin E deficiency, 277460 (3) to Ataxia with isolated vitamin E deficiency MIM#277460 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.928 | TTPA | Seb Lunke Publications for gene: TTPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v0.0 | TTPA |
Seb Lunke gene: TTPA was added gene: TTPA was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TTPA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TTPA were set to Ataxia with isolated vitamin E deficiency, 277460 (3) |