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| Mendeliome v1.2896 | TXNRD2 | Zornitza Stark Classified gene: TXNRD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2896 | TXNRD2 | Zornitza Stark Gene: txnrd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2895 | TXNRD2 |
Zornitza Stark edited their review of gene: TXNRD2: Added comment: PMID 40726908: further family reported with compound het missense variants, some supportive data (reduced protein levels). Two further case reports identified in PMIDs 38011841 and 39097530. Upgrade to GREEN.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 34258490, 40726908, 38011841, 39097530 |
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| Mendeliome v0.11768 | TXNRD2 | Zornitza Stark Marked gene: TXNRD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11768 | TXNRD2 | Zornitza Stark Gene: txnrd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11768 | TXNRD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TXNRD2 were changed from to Glucocorticoid deficiency 5 (GCCD5), MIM#617825; MONDO:0040502 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11767 | TXNRD2 | Zornitza Stark Publications for gene: TXNRD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11766 | TXNRD2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TXNRD2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11765 | TXNRD2 | Zornitza Stark Classified gene: TXNRD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11765 | TXNRD2 | Zornitza Stark Gene: txnrd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11764 | TXNRD2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Further cases reported in this large cohort of paediatric primary adrenal insufficiency.; to: Further cases reported in this large cohort of paediatric primary adrenal insufficiency. Evidence for association with DCM is limited, considering pop frequency of variants reported. |
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| Mendeliome v0.11764 | TXNRD2 | Zornitza Stark reviewed gene: TXNRD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34258490; Phenotypes: Glucocorticoid deficiency 5 (GCCD5), MIM#617825, MONDO:0040502; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11732 | TXNRD2 | Manny Jacobs reviewed gene: TXNRD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24601690, PMID: 21247928; Phenotypes: # 617825 Glucocorticoid deficiency 5 (GCCD5) MONDO:0040502; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TXNRD2 |
Zornitza Stark gene: TXNRD2 was added gene: TXNRD2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TXNRD2 was set to Unknown |
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