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| Congenital nystagmus v0.64 | TYR | Zornitza Stark Marked gene: TYR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.64 | TYR | Zornitza Stark Gene: tyr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.64 | TYR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TYR were changed from Albinism, oculocutaneous, type IA; Waardenburg syndrome/albinism, digenic; Oculocutaneous Albinism; Albinism, oculocutaneous, type IB to Albinism, oculocutaneous, type IA, MIM# 203100; Albinism, oculocutaneous, type IB, MIM# 606952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.63 | TYR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TYR was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.62 | TYR | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association. Nystagmus is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.62 | TYRP1 | Zornitza Stark commented on gene: TYRP1: Well established gene-disease association, nystagmus is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.62 | TYRP1 | Zornitza Stark Marked gene: TYRP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.62 | TYRP1 | Zornitza Stark Gene: tyrp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.62 | TYRP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TYRP1 were changed from Oculocutaneous Albinism; Albinism, oculocutaneous, type III to Albinism, oculocutaneous, type III, MIM# 203290; MONDO:0008747 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.61 | TYRP1 | Zornitza Stark Publications for gene: TYRP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.4 | TYRP1 | Zornitza Stark Added phenotypes Oculocutaneous Albinism; Albinism, oculocutaneous, type III for gene: TYRP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.4 | TYR | Zornitza Stark Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type IA; Waardenburg syndrome/albinism, digenic; Oculocutaneous Albinism; Albinism, oculocutaneous, type IB for gene: TYR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.0 | TYRP1 |
Zornitza Stark gene: TYRP1 was added gene: TYRP1 was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: Expert Review Green,NHS Genomic Medicine Service,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TYRP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TYRP1 were set to Oculocutaneous Albinism; Albinism, oculocutaneous, type III |
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| Congenital nystagmus v0.0 | TYR |
Zornitza Stark gene: TYR was added gene: TYR was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: Expert Review Green,NHS Genomic Medicine Service,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TYR was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TYR were set to Albinism, oculocutaneous, type IA; Waardenburg syndrome/albinism, digenic; Oculocutaneous Albinism; Albinism, oculocutaneous, type IB |
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