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| Fetal anomalies v0.4014 | UBA1 | Zornitza Stark Marked gene: UBA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4014 | UBA1 | Zornitza Stark Gene: uba1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4014 | UBA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBA1 were changed from Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile 301830 to Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, MIM# 301830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4013 | UBA1 | Zornitza Stark Publications for gene: UBA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1881 | TUBA1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBA1A were changed from INTELLECTUAL DISABILITY; LISSENCEPHALY TYPE 3 to Lissencephaly 3, MIM# 611603 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1880 | TUBA1A | Zornitza Stark Publications for gene: TUBA1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1879 | TUBA1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBA1A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1867 | TUBA1A | Alison Yeung Marked gene: TUBA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1867 | TUBA1A | Alison Yeung Gene: tuba1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1867 | TUBA1A | Alison Yeung reviewed gene: TUBA1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30517687, 20466733; Phenotypes: Lissencephaly 3, MIM# 611603; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | UBA1 |
Zornitza Stark gene: UBA1 was added gene: UBA1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: UBA1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: UBA1 were set to Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile 301830 |
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| Fetal anomalies v0.0 | TUBA1A |
Zornitza Stark gene: TUBA1A was added gene: TUBA1A was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TUBA1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: TUBA1A were set to INTELLECTUAL DISABILITY; LISSENCEPHALY TYPE 3 |
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