Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 500+ v1.917 | UBA5 | Seb Lunke Marked gene: UBA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.917 | UBA5 | Seb Lunke Gene: uba5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.917 | UBA5 | Seb Lunke Phenotypes for gene: UBA5 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 44, 617132 (3), Autosomal recessive to Developmental and epileptic encephalopathy 44, MIM#617132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.916 | UBA5 | Seb Lunke Publications for gene: UBA5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v0.0 | UBA5 |
Seb Lunke gene: UBA5 was added gene: UBA5 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: UBA5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: UBA5 were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 44, 617132 (3), Autosomal recessive |