| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.4298 | UBR4 | Zornitza Stark changed review comment from: Episodic ataxia reported in two families, but another molecular diagnosis present in the second, so suggested as a modifier. Only one individual reported with childhood-onset progressive neurological disorder as part of a large paper proposing multiple candidate genes.; to: Episodic ataxia reported in four families, but another molecular diagnosis present in the some, so suggested as a modifier. Variants are missense, with no supportive segregation or functional data, some are present at a low level in population databases. Only one individual reported with childhood-onset progressive neurological disorder as part of a large paper proposing multiple candidate genes. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1266 | UBR4 | Zornitza Stark Marked gene: UBR4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1266 | UBR4 | Zornitza Stark Gene: ubr4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1266 | UBR4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBR4 were changed from to Episodic ataxia; progressive neurological deterioration | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1265 | UBR4 | Zornitza Stark Publications for gene: UBR4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1264 | UBR4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UBR4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1263 | UBR4 | Zornitza Stark Classified gene: UBR4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1263 | UBR4 | Zornitza Stark Gene: ubr4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1262 | UBR4 | Zornitza Stark reviewed gene: UBR4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29062094, 23982692, 28600779; Phenotypes: Episodic ataxia, progressive neurological deterioration; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | UBR4 |
Zornitza Stark gene: UBR4 was added gene: UBR4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UBR4 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||