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| Mendeliome v1.2516 | UGGT1 | Krithika Murali Marked gene: UGGT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2516 | UGGT1 | Krithika Murali Gene: uggt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2516 | UGGT1 | Krithika Murali Phenotypes for gene: UGGT1 were changed from to Congenital disorder of glycosylation - MONDO:0015286; UGGT1-CDG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2515 | UGGT1 | Krithika Murali Publications for gene: UGGT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2514 | UGGT1 | Krithika Murali Mode of inheritance for gene: UGGT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2513 | UGGT1 | Krithika Murali Classified gene: UGGT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2513 | UGGT1 | Krithika Murali Gene: uggt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2512 | UGGT1 | Krithika Murali reviewed gene: UGGT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 40267907; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation - MONDO:0015286, UGGT1-CDG; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1560 | UGGT1 | Elena Savva Marked gene: UGGT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1560 | UGGT1 | Elena Savva Gene: uggt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1560 | UGGT1 |
Elena Savva gene: UGGT1 was added gene: UGGT1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: UGGT1 was set to Unknown Review for gene: UGGT1 was set to RED Added comment: Gene was on the Oliver list for epilepsy genes. No gene-disease association paper has been published. GnomAD NOT constrained for LOF variants. Sources: Literature |
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