| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genetic Epilepsy v1.249 | UGGT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UGGT1 were changed from to Congenital disorder of glycosylation, type IICC, MIM# 621381 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.248 | UGGT1 | Zornitza Stark Publications for gene: UGGT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.247 | UGGT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UGGT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.246 | UGGT1 | Zornitza Stark reviewed gene: UGGT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IICC, MIM# 621381; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.146 | UGGT1 | Krithika Murali reviewed gene: UGGT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:40267907; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation - MONDO:0015286, UGGT1-CDG; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.146 | UGGT1 | Krithika Murali Classified gene: UGGT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.146 | UGGT1 | Krithika Murali Gene: uggt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2313 | UGGT1 | Elena Savva Marked gene: UGGT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2313 | UGGT1 | Elena Savva Gene: uggt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2313 | UGGT1 |
Elena Savva gene: UGGT1 was added gene: UGGT1 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: UGGT1 was set to Unknown Review for gene: UGGT1 was set to RED Added comment: Gene was on the Oliver list for epilepsy genes. No gene-disease association paper has been published. GnomAD NOT constrained for LOF variants. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||