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| Mendeliome v1.1379 | UNC119 | Zornitza Stark Classified gene: UNC119 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1379 | UNC119 | Zornitza Stark Gene: unc119 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1378 | UNC119 |
Zornitza Stark changed review comment from: Immunodeficiency 13: Single case reported with the missense Gly22Val. The allele frequency of this variant is >2% in the African/African American subpopulation in gnomAD v2.1, including 6 homozygotes. RED for this association. Borderline Green for association with cone-rod dystrophy.; to: Immunodeficiency 13: Single case reported with the missense Gly22Val. The allele frequency of this variant is >2% in the African/African American subpopulation in gnomAD v2.1, including 6 homozygotes. RED for this association. Cone-rod dystrophy: one of the reported variants is missense with no other supporting evidence. |
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| Mendeliome v1.1378 | UNC119 | Zornitza Stark edited their review of gene: UNC119: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.813 | UNC119 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UNC119 were changed from Cone-rod dystrophy, MONDO:0015993; Immunodeficiency 13 MIM#615518 to Cone-rod dystrophy 24, MIM# 620342; Immunodeficiency 13 MIM#615518 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.812 | UNC119 | Zornitza Stark edited their review of gene: UNC119: Changed phenotypes: Cone-rod dystrophy 24, MIM# 620342, Immunodeficiency 13 MIM#615518 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11695 | UNC119 | Zornitza Stark Marked gene: UNC119 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11695 | UNC119 | Zornitza Stark Gene: unc119 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11695 | UNC119 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UNC119 were changed from to Cone-rod dystrophy, MONDO:0015993; Immunodeficiency 13 MIM#615518 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11694 | UNC119 | Zornitza Stark Publications for gene: UNC119 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11693 | UNC119 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UNC119 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11692 | UNC119 | Zornitza Stark Classified gene: UNC119 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11692 | UNC119 | Zornitza Stark Gene: unc119 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11691 | UNC119 |
Zornitza Stark changed review comment from: Immunodeficiency 13: Single case reported with the missense Gly22Val. The allele frequency of this variant is >2% in the African/African American subpopulation in gnomAD v2.1, including 6 homozygotes. RED for this association. Amber for association with cone-rod dystrophy.; to: Immunodeficiency 13: Single case reported with the missense Gly22Val. The allele frequency of this variant is >2% in the African/African American subpopulation in gnomAD v2.1, including 6 homozygotes. RED for this association. Borderline Green for association with cone-rod dystrophy. |
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| Mendeliome v0.11691 | UNC119 | Zornitza Stark edited their review of gene: UNC119: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11691 | UNC119 | Zornitza Stark Classified gene: UNC119 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11691 | UNC119 | Zornitza Stark Gene: unc119 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11690 | UNC119 | Zornitza Stark reviewed gene: UNC119: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22184408; Phenotypes: Cone-rod dystrophy, MONDO:0015993, Immunodeficiency 13 MIM#615518; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11659 | UNC119 | Belinda Chong reviewed gene: UNC119: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11006213, 23563732, 27079236; Phenotypes: Cone-rod dystrophy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | UNC119 |
Zornitza Stark gene: UNC119 was added gene: UNC119 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UNC119 was set to Unknown |
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