| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital Diarrhoea v1.25 | Chirag Patel Added reviews for gene UNC45A from panel Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.24 | Chirag Patel Added reviews for gene UNC45A from panel Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.3 | UNC45A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UNC45A were changed from Cholestasis; Diarrhoea; Bone fragility; Impaired hearing to Osteootohepatoenteric syndrome, MIM# 619377; Cholestasis; Diarrhoea; Bone fragility; Impaired hearing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v1.2 | UNC45A | Zornitza Stark edited their review of gene: UNC45A: Changed phenotypes: Osteootohepatoenteric syndrome, MIM# 619377, Cholestasis, Diarrhoea, Bone fragility, Impaired hearing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v0.6 | UNC45A | Zornitza Stark Marked gene: UNC45A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v0.6 | UNC45A | Zornitza Stark Gene: unc45a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v0.6 | UNC45A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UNC45A were changed from to Cholestasis; Diarrhoea; Bone fragility; Impaired hearing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v0.5 | UNC45A | Zornitza Stark Publications for gene: UNC45A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v0.4 | UNC45A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UNC45A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v0.3 | UNC45A | Zornitza Stark reviewed gene: UNC45A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29429573; Phenotypes: Cholestasis, Diarrhoea, Bone fragility, Impaired hearing; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Diarrhoea v0.0 | UNC45A |
Zornitza Stark gene: UNC45A was added gene: UNC45A was added to Congenital Diarrhoea_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UNC45A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||