Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Fetal anomalies v1.9 | UNC80 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UNC80 were changed from Persistent Hypotonia, Encephalopathy, Growth Retardation, and Severe Intellectual Disability to Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, MIM# 616801; MONDO:0014777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.8 | UNC80 | Zornitza Stark Classified gene: UNC80 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.8 | UNC80 | Zornitza Stark Gene: unc80 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.7 | UNC80 | Ain Roesley reviewed gene: UNC80: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26545877; Phenotypes: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, MIM# 616801, MONDO:0014777; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3970 | UNC80 | Zornitza Stark Marked gene: UNC80 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3970 | UNC80 | Zornitza Stark Gene: unc80 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3970 | UNC80 | Zornitza Stark Publications for gene: UNC80 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3969 | UNC80 | Zornitza Stark edited their review of gene: UNC80: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | UNC80 |
Zornitza Stark gene: UNC80 was added gene: UNC80 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: UNC80 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: UNC80 were set to Persistent Hypotonia, Encephalopathy, Growth Retardation, and Severe Intellectual Disability |